研究発表 - 長谷川　奉延

Mutations of Na+ / gulucose cotransporter SGLT1 in the patients of glucose-galactose malabsorption.

HASEGAWA TOMONOBUMichihiro Kasahara, Mari Maeda, Shuhei Hayashi, Yosuke Mori, Toshiaki Abe, Tomonobu Hasegawa, Faysal Gok, Halil Aydin, Axel Enninger

[国内会議]  第75回日本生化学学会大会 （京都） , 

2002年10月

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口頭発表（一般）

確定診断に尿ステロイドプロフィールが有用であった在胎31週で出生した21水酸化酵素欠損症の1例

濱島崇, 横山岳彦, 西尾公男, 大木茂, 水野晴夫, 本間桂子, 長谷川奉延

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会 （広島） , 

2002年10月

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ポスター発表

ターナー症候群とX染色体端腕欠失：47例における遺伝子型―表現型解析

緒方勤，室谷浩二，長谷川奉延，佐藤清二，堀川玲子，松尾宣武，篠原治，小川英伸，依藤亨，中込美子，皆川真規，五十嵐登，野瀬宰，羽二生邦彦，小川正道，相川務，長谷川行洋，会津克哉，安達昌功，立花克彦，西美和

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会 （広島） , 

2002年10月

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口頭発表（一般）

SHOXヌリソミーとハプロ不全を有する1家系：ターナー骨格徴候発現機序に関する一考察

室谷浩二， 田中葉子， 長谷川奉延， 佐々木悟郎， 緒方勤

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会 （広島） , 

2002年10月

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口頭発表（一般）

先天性副腎低形成と知能障害：IL1RAPL遺伝子解析の意義

佐々木理恵，長谷川奉延，室谷浩二，上牧務，依藤亨，稲毛康司，木下英一，緒方勤

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会 （広島） , 

2002年10月

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口頭発表（一般）

著明な膣拡大を認めた21水酸化酵素欠損症（21OHD）の乳児例

井ノ口美香子，長谷川奉延，佐々木理恵，堀尚明，松尾宣武

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会, 

2002年10月

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口頭発表（一般）

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症男性の骨密度に対するテストステロン治療の長期効果

井ノ口美香子，長谷川奉延，佐々木理恵，堀尚明，佐藤清二，松尾宣武

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会, 

2002年10月

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口頭発表（一般）

尿5β / 5α還元ステロイド測定：5αレダクターゼ2型遺伝子の変異および多型の影響

佐々木悟郎，緒方勤，石井智弘，長谷川奉延，松尾宣武，佐藤清二，宮本純子，長谷川行洋，本間桂子

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会, 

2002年10月

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口頭発表（一般）

最終身長に達した古典的21水酸化酵素欠損症男性の長期予後

堀尚明, 長谷川奉延, 佐々木理恵, 井ノ口美香子, 佐藤清二, 松尾宣武

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会 （広島） , 

2002年10月

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口頭発表（一般）

安定同位体希釈―ガスクロマトグラフ質量分析による新生児血清17OHP測定

本間桂子, 竹下栄子, 武井泉, 渡辺清明, 井ノ口美香子, 堀尚明, 池田一成, 長谷川奉延, 松尾宣武, 山家誠夫

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会 （広島） , 

2002年10月

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ポスター発表

5α-還元酵素2型遺伝子型と尿5β/5α還元ステロイド比の相関：5α-還元酵素2型欠損症診断上の有用性

佐々木悟郎，本間桂子，緒方勤，石井智弘，宮本純子，長谷川奉延，長谷川行洋，佐藤清二，松尾宣武

[国内会議]  第36回日本小児内分泌学会, 

2002年10月

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口頭発表（一般）

外性器異常を有し生後3週まで社会的性が決定されなかった1例

鈴木亜由子, 下郷幸子, 佐々木理恵, 堀尚明, 井ノ口美香子, 長谷川奉延

[国内会議]  第9回小児成長研究会 （東京） , 

2002年09月

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口頭発表（一般）

Clinical and molecular spectrum of 93 Japanese subjects with congenital lipoid adrenal hyperplasia

Matsuo N, Hasegawa T, Ogata T, Sato S

[国際会議]  Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology （?） , 

2002年09月

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口頭発表（一般）

原因不明のミオパチーおよび肥大型心筋症と臨床診断し、骨格筋生検でDanon病と確定診断した1例

長谷川 奉延三春晶嗣、土橋隆俊、福島裕之、佐々木理恵、堀尚明、井ノ口美香子、長谷川奉延、小島好文、高橋孝雄、西野一三

[国内会議]  第504回日本小児科学会東京都地方会講話会 （?） , 

2002年07月

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口頭発表（一般）

てんかんの母親から生まれた尿道下裂の異父兄弟発生例

香野日高，篠島利明，大東貴志，堀尚明，長谷川奉延，藤野明浩，星野健，村井勝，中井秀郎

[国内会議]  第11回日本小児泌尿器科学会総会 （倉敷） , 

2002年07月

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口頭発表（一般）

日本人－5α還元酵素欠損症6例における表現型－遺伝子型解析

佐々木悟郎，長谷川奉延，本間桂子，石井智弘，宮本純子，長谷川行洋，緒方勤，佐藤清二，松尾宣武

[国内会議]  第75回日本内分泌学会学術総会 （大阪） , 

2002年06月

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ポスター発表

均衡型転座症例の解析による成長・性成熟に関与する遺伝子単離の試み

坂爪悟，川目裕，福嶋義光，長谷川奉延，松浦信夫，大越優美，松本直通，新川詔夫

[国内会議]  第12回Medical Genetics研究会 （?） , 

2002年06月

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口頭発表（一般）

The role of gonadotropins in lipid deposits in knockout mice lacking the steroidogenic acute regulatory protein.

Ishii T, Hasegawa T, Zhao L, Majdic G, Parker KL

[国際会議]  The Endocrine Society’s 84th Annual Meeting （サンフランシスコ） , 

2002年06月

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ポスター発表

Genotype-phenotype in 6 Japanese patients with steroid 5αreductase-2Deficiency.

Sasaki G, Hasegawa T, Miyamoto J, Ishii T, Suzuki Y, Ogata T, Sato S, Matsuo N.

[国際会議]  The Endocrine Society’s 84th Annual Meeting （サンフランシスコ） , 

2002年06月

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ポスター発表

小児神経性食欲不振症における血中甲状腺ホルモンと肥満度との関係

井ノ口美香子， 長谷川奉延， 堀尚明， 崔明順， 鴇田夏子， 渡辺久子，松尾宣武

[国内会議]  第105回日本小児科学会学術集会 （名古屋） , 

2002年04月

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ポスター発表