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所属(所属キャンパス)
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医学部 臨床遺伝学センター (信濃町)
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職名
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准教授(有期)
Nakagawa S, Sato T, Ohashi E, Kajita M, Miya F, Yamamoto K, Yotsumata H, Yamaguchi K, Nakajima Y, Miura A, Kinugasa Y, Ohteki T
Communications biology 8 ( 1 ) 507 2025年04月
Nagasaka T, Uchiyama K, Hama EY, Kojima D, Kaneko K, Yoshimoto N, Yasuda I, Yamada M, Miya F, Suzuki H, Tajima T, Yamaguchi S, Hayashi K, Kanda T, Hashiguchi A, Kosaki K, Itoh H
CEN case reports 14 ( 2 ) 208 - 216 2025年04月
Miya F, Kosaki K
BMC research notes 18 ( 1 ) 79 2025年02月
Nishino J, Miya F, Kato M
BMC genomics 26 ( 1 ) 124 2025年02月
Sase M, Sato T, Sato H, Miya F, Zhang S, Haeno H, Kajita M, Noguchi T, Mori Y, Ohteki T
Developmental cell 60 ( 3 ) 396 - 413.e6 2025年02月
ISSN 1534-5807
薬剤抵抗性で重篤な経過をたどったGNAO1遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の女児例
小林 良行, 立石 裕一, 出雲 大幹, 江口 勇太, 宮 冬樹, 加藤 光広, 岡田 賢
てんかん研究 ((一社)日本てんかん学会) 42 ( 2 ) 462 - 462 2024年09月
ISSN 0912-0890
FGF12変異による新生児てんかんの1例
松本 浩, 浅野 茉莉香, 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 加藤 光広, 宮 冬樹, 山内 秀雄
てんかん研究 ((一社)日本てんかん学会) 42 ( 2 ) 501 - 501 2024年09月
ISSN 0912-0890
ATP1A3遺伝子の病的バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例
大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 田中 萌子, 堀田 奈緒美, 櫻井 隼人, 筧 紘子, 本多 正和, 國方 徹也, 加藤 光広, 宮 冬樹, 松本 浩, 山内 秀雄
てんかん研究 ((一社)日本てんかん学会) 42 ( 2 ) 463 - 463 2024年09月
ISSN 0912-0890
遺伝子変異が判明した乳児期発症けいれん5例の検討
大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 松本 浩, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 56 ( Suppl. ) S262 - S262 2024年05月
ISSN 0029-0831
脳室周囲結節状異所性灰白質を認めたSCN2A異常症による早期乳児発達性てんかん性脳症の一例
前田 謙一, 森 こずえ, 日高 倫子, 木許 恭宏, 池田 俊郎, 宮 冬樹, 加藤 光広, 盛武 浩
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 56 ( Suppl. ) S313 - S313 2024年05月
ISSN 0029-0831
深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断
科学研究費助成事業, 加藤 光広, 山口 敦子, 宮 冬樹, 基盤研究(C), 未設定
人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
科学研究費助成事業, 加藤 光広, 宮 冬樹, 中村 和幸, 基盤研究(C), 未設定
脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明
日本学術振興会(科研費), 基盤研究(B) , 補助金, 研究分担者
人工知能 (AI) とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病態解明
日本学術振興会(科研費), 基盤研究(C) , 補助金, 研究分担者