総説・解説等 - 宮　冬樹

FGF12変異による新生児てんかんの1例

松本 浩, 浅野 茉莉香, 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 加藤 光広, 宮 冬樹, 山内 秀雄

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  42 （ 2 ） 501 - 501 2024年09月

ISSN  0912-0890

ATP1A3遺伝子の病的バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例

大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 田中 萌子, 堀田 奈緒美, 櫻井 隼人, 筧 紘子, 本多 正和, 國方 徹也, 加藤 光広, 宮 冬樹, 松本 浩, 山内 秀雄

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  42 （ 2 ） 463 - 463 2024年09月

ISSN  0912-0890

薬剤抵抗性で重篤な経過をたどったGNAO1遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の女児例

小林 良行, 立石 裕一, 出雲 大幹, 江口 勇太, 宮 冬樹, 加藤 光広, 岡田 賢

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  42 （ 2 ） 462 - 462 2024年09月

ISSN  0912-0890

CUL4B遺伝子バリアントによるCabezas症候群の1例

坂川 由里歌, 有坂 敦子, 金房 雄飛, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S248 - S248 2024年05月

ISSN  0029-0831

AP-4関連遺伝性痙性対麻痺の兄妹例

牧野 道子, 和田 惠子, 宇野 久仁子, 田村 貴子, 大野 由美子, 大日向 純子, 田中 輝幸, 赤星 惠子, 佐々木 征行, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S194 - S194 2024年05月

ISSN  0029-0831

睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症を疑ったCHD2関連てんかんの1例

利川 寛実, 木村 暢佑, 加藤 竹雄, 宮下 光洋, 山口 解冬, 今井 克美, 宮 冬樹, 加藤 光広, 樋口 嘉久

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S313 - S313 2024年05月

ISSN  0029-0831

遺伝子変異が判明した乳児期発症けいれん5例の検討

大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 松本 浩, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S262 - S262 2024年05月

ISSN  0029-0831

脳室周囲結節状異所性灰白質を認めたSCN2A異常症による早期乳児発達性てんかん性脳症の一例

前田 謙一, 森 こずえ, 日高 倫子, 木許 恭宏, 池田 俊郎, 宮 冬樹, 加藤 光広, 盛武 浩

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S313 - S313 2024年05月

ISSN  0029-0831

小児遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム異常を含めた全変異種の同時検出法の開発　ネルソン・プロジェクト

山田 茉未子, 宮 冬樹, 鈴木 寿人, 奥野 博庸, 岡本 伸彦, 谷戸 克己, 小杉山 清隆, 氏家 武, 外木 秀文, 武内 俊樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 187 - 187 2024年02月

ISSN  0001-6543

大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト(IRUD)研究9年間のまとめ

岡本 伸彦, 西 恵理子, 長谷川 結子, 柳 久美子, 要 匡, 宮 冬樹, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 233 - 233 2024年02月

ISSN  0001-6543

アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正　WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ

山田 茉未子, 前田 和宏, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 粟屋 智就, 黒澤 凌, 網代 将彦, 萩原 正敏, 竹内 敦子, 西尾 久英, 宮 冬樹, 松尾 雅文, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 229 - 229 2024年02月

ISSN  0001-6543

WGSを用いてSALL4欠失を疾患原因遺伝子として同定したVACTERL連合の1例

渡邊 大輔, 中藤 大輔, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 宮 冬樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 231 - 231 2024年02月

ISSN  0001-6543

脳波の問題症例　発作型の診断に難渋し遺伝子変異を認めた小児てんかん症例

佐久間 悟, 安平 健太郎, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 考史

臨床神経生理学 （(一社)日本臨床神経生理学会）  51 （ 5 ） 516 - 516 2023年10月

ISSN  1345-7101

DHDDS遺伝子変異を有した発達性てんかん性脳症の一例

安平 健太郎, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 孝史

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  41 （ 2 ） 485 - 485 2023年09月

ISSN  0912-0890

【COVID-19と臨床検査-得られた知見を今後の医療に活かす】COVID-19のウイルスゲノム解析

志村 貴子, 宮 冬樹, 小崎 健次郎

臨床検査 （(株)医学書院）  67 （ 9 ） 916 - 926 2023年09月

ISSN  0485-1420

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＜文献概要＞Point　●コロナウイルスの1つである新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)はプラス鎖のRNAウイルスであり,5'側からメッセンジャーRNA(mRNA)としてそのまま翻訳されるのと並行して,3'側から不連続に転写されたマイナス鎖を鋳型として複数のmRNAを合成することで,多種のタンパク質を作り出す複雑な仕組みをもつ.●ゲノム解析技術の発展により,SARS-CoV-2であれば検体採取から数時間以内に全ウイルスゲノム配列を決定できるようになった.そしてその配列データはデータベース化され,全世界で共有されている.●ウイルスは自身のゲノムの変異により感染力や病原性を変化させながら生き残りを図っている.そのウイルスゲノムを解析することで,ウイルス株の伝播動態や変異株の発生などを即時的に把握し,院内感染対策や行政施策,創薬研究などに活用することができる.

Infantile epileptic spasms syndromeと自閉スペクトラム症を呈しRFX3遺伝子の変異が同定された症例

鳥尾 倫子, 前田 謙一, 赤峰 哲, 川上 沙織, 松原 祥恵, 宮 冬樹, 加藤 光広, 吉良 龍太郎

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  41 （ 2 ） 442 - 442 2023年09月

ISSN  0912-0890

脳梁離断術、TPM、GBPでてんかん発作が減少したGNAO1脳症の一例

池田 ちづる, 木下 万莉, 藏田 洋文, 百崎 謙, 今村 穂積, 岡田 健太郎, 小篠 史郎, 本田 涼子, 小野 智憲, 宮 冬樹, 加藤 光広

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  41 （ 2 ） 406 - 406 2023年09月

ISSN  0912-0890

KARS1関連白質ジストロフィーの兄妹例

百崎 謙, 岡田 健太朗, 坂本 理恵子, 松本 志郎, 樫木 朋子, 山本 隼吾, 中村 賢二, 橘 秀和, 藏田 洋文, 池田 ちづる, 今村 穂積, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S405 - S405 2023年05月

ISSN  0029-0831

THG1L変異を認め,発達遅延,難治てんかんとchoreaを呈した1例

颯佐 かおり, 大滝 里美, 寺西 宏美, 永井 未来, 清水 貴寛, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S348 - S348 2023年05月

ISSN  0029-0831

MRスペクトロスコピーにて髄鞘形成不全パターンを示したFBXO28関連発達性てんかん性脳症(DEE100)の1例

佐野 賢太郎, 落合 健太, 安河内 悠, 室伏 佑香, 塩田 惠, 白戸 由理, 宮 冬樹, 加藤 光広, 高梨 潤一

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S292 - S292 2023年05月

ISSN  0029-0831

希少未診断疾患プロジェクトにおける小脳異常症の臨床遺伝学的検討

岡本 伸彦, 西 恵理子, 長谷川 結子, 柳 久美子, 要 匡, 宮 冬樹, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 小崎 健次郎

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S346 - S346 2023年05月

ISSN  0029-0831

脱力発作を契機に診断に至ったKBG症候群の1例

大熊 こずえ, 宮田 世羽, 加藤 光広, 宮 冬樹, 阿部 真麻, 荻原 瑛由実, 成田 雅美

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S378 - S378 2023年05月

ISSN  0029-0831

網羅的遺伝子解析を行ったてんかん症候群の臨床的検討

山内 泰輔, 水野 朋子, 布施 譲嗣, 田村 友美恵, 森山 剣光, 鈴木 智典, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松本 直通

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S286 - S286 2023年05月

ISSN  0029-0831

ANKRD11バリアントによるWest症候群てんかんの1例

相良 壮馬, 青天目 信, 宮 冬樹, 加藤 光広, 大薗 恵一

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  127 （ 2 ） 193 - 193 2023年02月

ISSN  0001-6543

カフェオレ斑に口蓋裂を合併する場合には神経線維腫症1型ではなく15q14欠失によるレジウス症候群を想起すべきである

山田 茉未子, 鈴木 寿人, 宮 冬樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  127 （ 2 ） 288 - 288 2023年02月

ISSN  0001-6543

GABRG2遺伝子変異を有するDravet症候群の1例

原口 康平, 林田 拓也, 宮崎 あかね, 渡辺 麻美, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広, 森内 浩幸

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S322 - S322 2022年05月

ISSN  0029-0831

精神運動発達遅滞を呈し脳波所見を契機にDNM1遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と判明した女児例

緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S303 - S303 2022年05月

ISSN  0029-0831

新生児期に洞停止を伴うてんかんと驚愕病で発症したSCN8A発達性てんかん性脳症の一例

小路 梓, 中村 拓自, 一ノ瀬 文男, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S322 - S322 2022年05月

ISSN  0029-0831

synaptic vesicle protein 2A(SV2A)の遺伝子変異をもち、レベチラセタムで発作が増悪したミオクロニー失立発作てんかんの一例

渡辺 麻美, 西口 菜奈子, 宮崎 あかね, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S322 - S322 2022年05月

ISSN  0029-0831

SCAF4変異による神経発達症と焦点性てんかんを認める1男児例

中村 和幸, 安孫子 貴洋, 小林 信也, 三條 右京, 山本 志保, 阿部 暁子, 三井 哲夫, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S272 - S272 2022年05月

ISSN  0029-0831

Microcephaly, Seizures, and Developmental delayの姉妹例

一ノ瀬 文男, 中村 拓自, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S320 - S320 2022年05月

ISSN  0029-0831

L1症候群の兄弟例

林田 拓也, 島崎 敦, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S305 - S305 2022年05月

ISSN  0029-0831

腎細胞癌におけるAXL/GAS6発現の臨床的意義とがん免疫ゲノミクス解析

箱崎 恭平, 田中 伸之, 高松 公晴, 高橋 遼平, 三上 修治, 篠島 利明, 垣見 和宏, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 西原 広史, 水野 隆一, 大家 基嗣

日本泌尿器科学会総会 （(一社)日本泌尿器科学会総会事務局）  109回   AOP03 - 06 2021年12月

KCNH1変異を有する小児例における新生児期からの脳波所見の経時的変化

井上 武, 坂 京子, 谷村 知繁, 家田 大輔, 中村 勇治, 服部 文子, 齋藤 万里子, 宮 冬樹, 齋藤 伸治

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  39 （ 2 ） 403 - 403 2021年07月

ISSN  0912-0890

脳波所見から遺伝学的検査を考慮したSTXBP1遺伝子変異を有するWest症候群の男児例

糸山 綾, 佐野 史和, 溝呂木 園子, 加賀 佳美, 金村 英秋, 宮 冬樹, 加藤 光広, 犬飼 岳史, 相原 正男

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  39 （ 2 ） 402 - 402 2021年07月

ISSN  0912-0890

大頭と内反足を契機に診断したWest症候群を呈したCACNA1E変異を有する女児例

草開 祥平, 平井 宏子, 田中 朋美, 藤木 靖子, 田中 千秋, 宮 一志, 本郷 和久, 宮 冬樹, 加藤 光広

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  39 （ 2 ） 400 - 400 2021年07月

ISSN  0912-0890

グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症に対するクレアチン・オルニチン補充の効果

宮田 世羽, 井上 健司, 萩田 美和, 阿部 真麻, 大熊 こずえ, 福田 光成, 熊田 聡子, 宮 冬樹, 加藤 光広, 秋山 倫之, 楊 國昌

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  53 （ Suppl. ） S241 - S241 2021年05月

ISSN  0029-0831

タンパク質立体構造解析を用いたインスリン/IGF-1受容体における遺伝子型-表現型相関の確立

細江 隼, 鞁嶋 有紀, 宮 冬樹, 門脇 弘子, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 岡田 随象, 角田 達彦, 花木 啓一, 神崎 晋, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  64 （ Suppl.1 ） III - 105 2021年05月

ISSN  0021-437X

透析患者に発生する腎細胞癌のOmics解析と腫瘍免疫微小環境の統合的理解

高橋 遼平, 田中 伸之, 宮 冬樹, 鎌谷 高志, 武田 利和, 松本 一宏, 森田 伸也, 小坂 威雄, 水野 隆一, 三上 修治, 垣見 和宏, 角田 達彦, 大家 基嗣

日本泌尿器科学会総会 （(一社)日本泌尿器科学会総会事務局）  108回   805 - 805 2020年12月

出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例

磯部 弘治, 宮地 利英子, 大辻 塩見, 家田 大輔, 服部 文子, 浅井 雅美, 宮 冬樹, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 水野 美穂子

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  52 （ 5 ） 334 - 334 2020年09月

ISSN  0029-0831

Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系

岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  52 （ Suppl. ） S223 - S223 2020年08月

ISSN  0029-0831

若年発症糖尿病に対する臨床・遺伝データを用いた診断支援システムの臨床的有用性

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  63 （ Suppl.1 ） S - 178 2020年08月

ISSN  0021-437X

当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討

堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 理化学研究所統合生命科学研究センター/医科学数理研究グループ

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  52 （ Suppl. ） S276 - S276 2020年08月

ISSN  0029-0831

DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築

鎌谷 高志, 河野 隆志, 白石 航也, 宮 冬樹, 角南 久仁子, 渡辺 俊一, 大江 裕一郎, 角田 達彦

日本呼吸器学会誌 （(一社)日本呼吸器学会）  9 （ 増刊 ） 118 - 118 2020年08月

ISSN  2186-5876

インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割

門脇 弘子, 細江 隼, 高倉 美奈香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  124 （ 2 ） 337 - 337 2020年02月

ISSN  0001-6543

臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

日本体質医学会雑誌 （日本体質医学会）  82 （ 1 ） 53 - 53 2020年02月

ISSN  1347-7137

【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析

宮 冬樹

Precision Medicine （(株)北隆館）  2 （ 13 ） 1224 - 1227 2019年12月

ISSN  2434-3625

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次世代シーケンサーが登場したことで、極少数の家系検体からでも低コストで短時間に疾患原因変異の同定が可能となり、近年の疾患変異解析研究の世界には大革新が起こった。しかし、次世代シーケンサーから出力される膨大なビッグデータから、真の1つの疾患原因遺伝子変異の特定に至る過程の解析は決して容易とは言えない。本稿では、遺伝性が疑われる疾患に対し、次世代シーケンサーを用いて疾患原因遺伝子変異を同定する際に用いられる手法とその解析方法および課題を現時点での最新情報を交えて解説する。(著者抄録)

日本人の小児骨肉腫の肺転移発生に関連するゲノム異常(Genomic landscape of pulmonary metastasis-positive pediatric osteosarcoma in Japanese patients)

巽 康年, 大平 美紀, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  78回   J - 1006 2019年09月

ISSN  0546-0476

臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

日本体質医学会雑誌 （日本体質医学会）  81 （ 3 ） 221 - 221 2019年08月

ISSN  1347-7137

ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発

藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久

日本遺伝カウンセリング学会誌 （(一社)日本遺伝カウンセリング学会）  40 （ 2 ） 175 - 175 2019年07月

ISSN  1347-9628

糖尿病関連遺伝子群のターゲットリシークエンスによる高度インスリン抵抗性の新規病因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 濱口 牧子, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  62 （ Suppl.1 ） S - 281 2019年04月

ISSN  0021-437X

膵癌の縦断的whole exome sequence解析によるfounder mutation推定の試み

渡辺 秀一, 伴 大輔, 西野 穣, 石井 武, 松井 聡, 菅原 俊喬, 赤須 雅文, 加藤 智敬, 浅野 大輔, 吉野 潤, 小倉 俊郎, 小川 康介, 小野 宏晃, 光法 雄介, 工藤 篤, 田中 真二, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 田邉 稔

日本外科学会定期学術集会抄録集 （(一社)日本外科学会）  119回   PS - 063 2019年04月

小児骨肉腫における肺転移発生に関連するゲノム異常(Identification of genomic alterations in metastatic pediatric osteosarcoma)

巽 康年, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  77回   1815 - 1815 2018年09月

ISSN  0546-0476

PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討

堀 いくみ, 宮 冬樹, 中村 勇治, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  50 （ Suppl. ） S301 - S301 2018年05月

ISSN  0029-0831

インスリン受容体およびIGF-1受容体のtyrosine kinase domainにおける変異と臨床的重症度の関連の解明

細江 隼, 門脇 弘子, 高倉 美菜香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鈴木 顕, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  61 （ Suppl.1 ） S - 268 2018年04月

ISSN  0021-437X

遺伝子パネル解析と蛋白質立体構造解析によるインスリン抵抗性の遺伝素因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集 （日本臨床分子医学会）  55回   54 - 54 2018年04月

PNKP遺伝子に複合ヘテロ接合変異を認めた難治性てんかんを伴う小頭症の一例

緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  35 （ 2 ） 542 - 542 2017年09月

ISSN  0912-0890

肺転移を伴う小児骨肉腫症例に特徴的なゲノム異常の同定

巽 康年, 岩田 慎太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 米本 司, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  76回   P - 2287 2017年09月

ISSN  0546-0476

PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)

横井 摂理, 堤 真紀子, 宮 冬樹, 宮田 昌史, 加藤 光広, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 倉橋 浩樹

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  49 （ Suppl. ） S397 - S397 2017年05月

ISSN  0029-0831

Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

堀 いくみ, 大友 孝信, 中島 光子, 宮 冬樹, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 西野 一三, 角田 達彦, 才津 浩智, 小崎 健次郎, 松本 直通, 吉森 保, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  49 （ Suppl. ） S313 - S313 2017年05月

ISSN  0029-0831

インスリン受容体遺伝子変異に関するタンパク質立体構造への影響と表現型の相関(structure-phenotype correlation)

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 会津 克哉, 宮田 市郎, 川村 智行, 里村 憲一, 鈴木 顕, 高倉 美菜香, 角田 達彦, 山内 敏正, 庄嶋 伸浩, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  60 （ Suppl.1 ） S - 379 2017年04月

ISSN  0021-437X

小児がんおよび思春期・若年成人がんのゲノム研究による統合的理解と臨床展開　小児骨肉腫における肺転移症例に特徴的なゲノム異常

巽 康年, 岩田 慎太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 米本 司, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 大平 美紀

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  75回   SST6 - 4 2016年10月

ISSN  0546-0476

ALDH18A1関連皮膚弛緩症　本邦第1例目

佐々木 彩恵子, 野崎 章仁, 岡本 伸彦, 小崎 健次郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 熊田 知浩, 柴田 実, 日衛嶋 郁子, 林 安里, 森 未央子, 井上 賢治, 藤井 達哉

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  48 （ Suppl. ） S420 - S420 2016年05月

ISSN  0029-0831

Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 大友 孝信, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 西野 一三, 金村 米博, 吉森 保, 松本 直通, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  48 （ Suppl. ） S261 - S261 2016年05月

ISSN  0029-0831

mTOR経路異常による巨脳症の診断法の確立と臨床的検討

根岸 豊, 宮 冬樹, 服部 文子, 堀 いくみ, 安藤 直樹, 福村 忍, 水野 誠司, 梅村 紋子, 岸本 洋子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  48 （ Suppl. ） S263 - S263 2016年05月

ISSN  0029-0831

Dandy-Walker malformationにおける遺伝子解析

原田 敦子, 宮 冬樹, 宇都宮 英綱, 山中 巧, 吉川 大和, 三木 美智子, 正札 智子, 加藤 光広, 齋藤 信治, 岡本 伸彦, 小崎 健次郎, 角田 達彦, 金村 米博, 山崎 麻美

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  48 （ Suppl. ） S293 - S293 2016年05月

ISSN  0029-0831

PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像

原田 敦子, 金村 米博, 宮 冬樹, 才津 浩智, 山中 巧, 埜中 正博, 西山 健一, 岡本 伸彦, 宇都宮 英綱, 加藤 光広, 斎藤 伸治, 角田 達彦, 藤井 幸彦, 松本 直通, 山崎 麻美

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  47 （ Suppl. ） S310 - S310 2015年05月

ISSN  0029-0831

大頭症の臨床放射線学的検討

原田 敦子, 宇都宮 英綱, 金村 米博, 宮 冬樹, 山中 巧, 角田 達彦, 山崎 麻美

小児の脳神経 （(一社)日本小児神経外科学会）  40 （ 1 ） 52 - 52 2015年04月

ISSN  0387-8023

加齢黄斑変性におけるラニビズマブ治療反応性のゲノムワイド関連解析

秋山 雅人, 高橋 篤, 桃沢 幸秀, 荒川 聡, 宮 冬樹, 角田 達彦, 芦川 享大, 大島 裕司, 安田 美穂, 吉田 茂生, 江内田 寛, 譚 雪, 柳 靖雄, 安川 力, 小椋 祐一郎, 永井 由巳, 高橋 寛二, 藤澤 公彦, 井上 麻衣子, 荒川 明, 田中 公二, 湯澤 美都子, 門之園 一明, 久保 充明, 石橋 達朗

日本眼科学会雑誌 （(公財)日本眼科学会）  119 （ 臨増 ） 239 - 239 2015年03月

ISSN  0029-0203

AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例

服部 文子, 根岸 豊, 戸川 貴夫, 宮 冬樹, 安藤 直樹, 伊藤 哲哉, 角田 達彦, 金村 米博, 山崎 麻美, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  45 （ Suppl. ） S313 - S313 2013年05月

ISSN  0029-0831

浸潤性膀胱癌におけるネオアジュバント療法感受性前向き試験

加藤 陽一郎, 前佛 均, 高田 亮, 角田 達彦, 宮 冬樹, 岩崎 一洋, 小原 航, 中村 祐輔, 藤岡 知昭

日本泌尿器科学会雑誌 （(一社)日本泌尿器科学会）  103 （ 2 ） 415 - 415 2012年03月

ISSN  0021-5287

ヒト多能性幹細胞の品質と神経分化

岡田 洋平, 宮 冬樹, 角田 達彦, 祖父江 元, 岡野 栄之

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  51 （ 12 ） 1362 - 1362 2011年12月

ISSN  0009-918X

浸潤性膀胱癌に対するカルボプラチン・ジェムシタビン(CaG)の感受性予測システムの構築

加藤 陽一郎, 前佛 均, 高田 亮, 角田 達彦, 宮 冬樹, 小原 航, 中村 祐輔, 藤岡 知昭

日本泌尿器科学会雑誌 （(一社)日本泌尿器科学会）  102 （ 2 ） 346 - 346 2011年03月

ISSN  0021-5287

ヒト遺伝子における高精度組み換え率のパターン(Patterns of high-resolution recombination rates in human genes)

加藤 護, 宮 冬樹, 金村 米博, 田中 敏博, 中村 祐輔, 角田 達彦

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 （(公社)日本生化学会）  81回・31回   1T17 - 6 2008年11月

ヒト神経系細胞を用いた包括的遺伝子・蛋白質発現解析を主体としたトキシコゲノミックス手法の開発

金村 米博, 山崎 智彦, 小林 哲, 山田 登美子, 正札 智子, 森 英樹, 山崎 麻美, 角田 達彦, 宮 冬樹, 岡野 栄之, 伊藤 允好, 和田 昭盛, 入江 康至, 三木 直正

日本トキシコロジー学会学術年会プログラム・要旨集 （(一社)日本毒性学会）  32回   192 - 192 2005年06月

アルツハイマー病脳におけるBeta-site APP-cleaving enzyme 1(BACE1)の解析

原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  44 （ 12 ） 1042 - 1042 2004年12月

ISSN  0009-918X

Beta-site APP-cleaving enzyme 1(BACE-1)抗体の作成とヒト脳におけるBACE-1の解析

原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 玉岡 晃, 亀高 諭, 亀谷 冬樹, 庄司 進一

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  43 （ 12 ） 992 - 992 2003年12月

ISSN  0009-918X

血漿中Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果

石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  43 （ 12 ） 988 - 988 2003年12月

ISSN  0009-918X

アルツハイマー病脳における過酸化脂質とミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素の多型

玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 原田 祐嗣, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  43 （ 12 ） 1050 - 1050 2003年12月

ISSN  0009-918X

Beta-site APP-cleaving enzyme 1(BACE1)抗体の作成とヒト脳におけるBACE1の解析

原田 祐嗣, 石井 一弘, 宮 冬樹, 亀高 諭, 亀谷 富由樹, 庄司 進一, 玉岡 晃

Dementia Japan （(一社)日本認知症学会）  17 （ 2 ） 186 - 186 2003年08月

ISSN  1342-646X

アルツハイマー病におけるミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素の多型と過酸化脂質

玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 原田 祐嗣, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二

Dementia Japan （(一社)日本認知症学会）  17 （ 2 ） 202 - 202 2003年08月

ISSN  1342-646X

血漿中Aβ分子種に及ぼすPravastatinの効果

石井 一弘, 徳田 隆彦, 松島 照彦, 宮 冬樹, 原田 祐嗣, 池田 修一, 玉岡 晃, 庄司 進一

Dementia Japan （(一社)日本認知症学会）  16 （ 2 ） 126 - 126 2002年08月

ISSN  1342-646X

アルツハイマー病(AD)及びダウン症候群(DS)の血漿アミロイドβ蛋白(Aβ)分子種とアポリポ蛋白E(APOE)表現型との相関解析

松野 佐好子, 玉岡 晃, 宮 冬樹, 石井 一弘, 庄司 進一, 関島 良樹, 徳田 隆彦, 池田 修一

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  41 （ 11 ） 939 - 939 2001年11月

ISSN  0009-918X

アルツハイマー病(AD)脳における過酸化脂質とアポリポ蛋白E(APOE),トランスフェリン(Tf),ミトコンドリア・アルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)の遺伝子多型

玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二

臨床神経学 （(一社)日本神経学会）  41 （ 11 ） 984 - 984 2001年11月

ISSN  0009-918X

アルツハイマー病脳における過酸化脂質とトランスフェリン,ミトコンドリア型アルデヒド脱水素酵素,アンギオテンシン変換酵素の遺伝子多型との相関関係について

玉岡 晃, 石井 一弘, 宮 冬樹, 松野 佐好子, 望月 昭英, 庄司 進一, 原田 勝二, 宮武 史子, 胡 建国

Dementia Japan （(一社)日本認知症学会）  15 （ 2 ） 141 - 141 2001年08月

ISSN  1342-646X

線維性Aβ1-42によるミクログリア活性化機序の解明

石井 一弘, 宮 冬樹, 清水 孝彦, 岡戸 信男, 庄司 進一, 白澤 卓二, 玉岡 晃

Dementia Japan （(一社)日本認知症学会）  15 （ 2 ） 131 - 131 2001年08月

ISSN  1342-646X