総説・解説等 - 宮　冬樹

FGF12変異による新生児てんかんの1例

松本 浩, 浅野 茉莉香, 大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 加藤 光広, 宮 冬樹, 山内 秀雄

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  42 （ 2 ） 501 - 501 2024年09月

ISSN  0912-0890

ATP1A3遺伝子の病的バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例

大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 田中 萌子, 堀田 奈緒美, 櫻井 隼人, 筧 紘子, 本多 正和, 國方 徹也, 加藤 光広, 宮 冬樹, 松本 浩, 山内 秀雄

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  42 （ 2 ） 463 - 463 2024年09月

ISSN  0912-0890

薬剤抵抗性で重篤な経過をたどったGNAO1遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の女児例

小林 良行, 立石 裕一, 出雲 大幹, 江口 勇太, 宮 冬樹, 加藤 光広, 岡田 賢

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  42 （ 2 ） 462 - 462 2024年09月

ISSN  0912-0890

CUL4B遺伝子バリアントによるCabezas症候群の1例

坂川 由里歌, 有坂 敦子, 金房 雄飛, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S248 - S248 2024年05月

ISSN  0029-0831

AP-4関連遺伝性痙性対麻痺の兄妹例

牧野 道子, 和田 惠子, 宇野 久仁子, 田村 貴子, 大野 由美子, 大日向 純子, 田中 輝幸, 赤星 惠子, 佐々木 征行, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S194 - S194 2024年05月

ISSN  0029-0831

睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症を疑ったCHD2関連てんかんの1例

利川 寛実, 木村 暢佑, 加藤 竹雄, 宮下 光洋, 山口 解冬, 今井 克美, 宮 冬樹, 加藤 光広, 樋口 嘉久

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S313 - S313 2024年05月

ISSN  0029-0831

遺伝子変異が判明した乳児期発症けいれん5例の検討

大滝 里美, 寺西 宏美, 颯佐 かおり, 松本 浩, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S262 - S262 2024年05月

ISSN  0029-0831

脳室周囲結節状異所性灰白質を認めたSCN2A異常症による早期乳児発達性てんかん性脳症の一例

前田 謙一, 森 こずえ, 日高 倫子, 木許 恭宏, 池田 俊郎, 宮 冬樹, 加藤 光広, 盛武 浩

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  56 （ Suppl. ） S313 - S313 2024年05月

ISSN  0029-0831

小児遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム異常を含めた全変異種の同時検出法の開発　ネルソン・プロジェクト

山田 茉未子, 宮 冬樹, 鈴木 寿人, 奥野 博庸, 岡本 伸彦, 谷戸 克己, 小杉山 清隆, 氏家 武, 外木 秀文, 武内 俊樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 187 - 187 2024年02月

ISSN  0001-6543

大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト(IRUD)研究9年間のまとめ

岡本 伸彦, 西 恵理子, 長谷川 結子, 柳 久美子, 要 匡, 宮 冬樹, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 233 - 233 2024年02月

ISSN  0001-6543

アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正　WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ

山田 茉未子, 前田 和宏, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 粟屋 智就, 黒澤 凌, 網代 将彦, 萩原 正敏, 竹内 敦子, 西尾 久英, 宮 冬樹, 松尾 雅文, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 229 - 229 2024年02月

ISSN  0001-6543

WGSを用いてSALL4欠失を疾患原因遺伝子として同定したVACTERL連合の1例

渡邊 大輔, 中藤 大輔, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 宮 冬樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  128 （ 2 ） 231 - 231 2024年02月

ISSN  0001-6543

脳波の問題症例　発作型の診断に難渋し遺伝子変異を認めた小児てんかん症例

佐久間 悟, 安平 健太郎, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 考史

臨床神経生理学 （(一社)日本臨床神経生理学会）  51 （ 5 ） 516 - 516 2023年10月

ISSN  1345-7101

DHDDS遺伝子変異を有した発達性てんかん性脳症の一例

安平 健太郎, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 服部 妙香, 矢崎 耕太郎, 土肥 周平, 森本 笑子, 宮 冬樹, 木下 真幸子, 加藤 光広, 濱崎 孝史

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  41 （ 2 ） 485 - 485 2023年09月

ISSN  0912-0890

【COVID-19と臨床検査-得られた知見を今後の医療に活かす】COVID-19のウイルスゲノム解析

志村 貴子, 宮 冬樹, 小崎 健次郎

臨床検査 （(株)医学書院）  67 （ 9 ） 916 - 926 2023年09月

ISSN  0485-1420

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＜文献概要＞Point　●コロナウイルスの1つである新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)はプラス鎖のRNAウイルスであり,5'側からメッセンジャーRNA(mRNA)としてそのまま翻訳されるのと並行して,3'側から不連続に転写されたマイナス鎖を鋳型として複数のmRNAを合成することで,多種のタンパク質を作り出す複雑な仕組みをもつ.●ゲノム解析技術の発展により,SARS-CoV-2であれば検体採取から数時間以内に全ウイルスゲノム配列を決定できるようになった.そしてその配列データはデータベース化され,全世界で共有されている.●ウイルスは自身のゲノムの変異により感染力や病原性を変化させながら生き残りを図っている.そのウイルスゲノムを解析することで,ウイルス株の伝播動態や変異株の発生などを即時的に把握し,院内感染対策や行政施策,創薬研究などに活用することができる.

Infantile epileptic spasms syndromeと自閉スペクトラム症を呈しRFX3遺伝子の変異が同定された症例

鳥尾 倫子, 前田 謙一, 赤峰 哲, 川上 沙織, 松原 祥恵, 宮 冬樹, 加藤 光広, 吉良 龍太郎

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  41 （ 2 ） 442 - 442 2023年09月

ISSN  0912-0890

脳梁離断術、TPM、GBPでてんかん発作が減少したGNAO1脳症の一例

池田 ちづる, 木下 万莉, 藏田 洋文, 百崎 謙, 今村 穂積, 岡田 健太郎, 小篠 史郎, 本田 涼子, 小野 智憲, 宮 冬樹, 加藤 光広

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  41 （ 2 ） 406 - 406 2023年09月

ISSN  0912-0890

KARS1関連白質ジストロフィーの兄妹例

百崎 謙, 岡田 健太朗, 坂本 理恵子, 松本 志郎, 樫木 朋子, 山本 隼吾, 中村 賢二, 橘 秀和, 藏田 洋文, 池田 ちづる, 今村 穂積, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S405 - S405 2023年05月

ISSN  0029-0831

THG1L変異を認め,発達遅延,難治てんかんとchoreaを呈した1例

颯佐 かおり, 大滝 里美, 寺西 宏美, 永井 未来, 清水 貴寛, 宮 冬樹, 加藤 光広, 山内 秀雄

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S348 - S348 2023年05月

ISSN  0029-0831

MRスペクトロスコピーにて髄鞘形成不全パターンを示したFBXO28関連発達性てんかん性脳症(DEE100)の1例

佐野 賢太郎, 落合 健太, 安河内 悠, 室伏 佑香, 塩田 惠, 白戸 由理, 宮 冬樹, 加藤 光広, 高梨 潤一

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S292 - S292 2023年05月

ISSN  0029-0831