総説・解説等 - 宮　冬樹

希少未診断疾患プロジェクトにおける小脳異常症の臨床遺伝学的検討

岡本 伸彦, 西 恵理子, 長谷川 結子, 柳 久美子, 要 匡, 宮 冬樹, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 武内 俊樹, 小崎 健次郎

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S346 - S346 2023年05月

ISSN  0029-0831

脱力発作を契機に診断に至ったKBG症候群の1例

大熊 こずえ, 宮田 世羽, 加藤 光広, 宮 冬樹, 阿部 真麻, 荻原 瑛由実, 成田 雅美

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S378 - S378 2023年05月

ISSN  0029-0831

網羅的遺伝子解析を行ったてんかん症候群の臨床的検討

山内 泰輔, 水野 朋子, 布施 譲嗣, 田村 友美恵, 森山 剣光, 鈴木 智典, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松本 直通

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  55 （ Suppl. ） S286 - S286 2023年05月

ISSN  0029-0831

ANKRD11バリアントによるWest症候群てんかんの1例

相良 壮馬, 青天目 信, 宮 冬樹, 加藤 光広, 大薗 恵一

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  127 （ 2 ） 193 - 193 2023年02月

ISSN  0001-6543

カフェオレ斑に口蓋裂を合併する場合には神経線維腫症1型ではなく15q14欠失によるレジウス症候群を想起すべきである

山田 茉未子, 鈴木 寿人, 宮 冬樹, 小崎 健次郎

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  127 （ 2 ） 288 - 288 2023年02月

ISSN  0001-6543

GABRG2遺伝子変異を有するDravet症候群の1例

原口 康平, 林田 拓也, 宮崎 あかね, 渡辺 麻美, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広, 森内 浩幸

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S322 - S322 2022年05月

ISSN  0029-0831

精神運動発達遅滞を呈し脳波所見を契機にDNM1遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と判明した女児例

緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S303 - S303 2022年05月

ISSN  0029-0831

新生児期に洞停止を伴うてんかんと驚愕病で発症したSCN8A発達性てんかん性脳症の一例

小路 梓, 中村 拓自, 一ノ瀬 文男, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S322 - S322 2022年05月

ISSN  0029-0831

synaptic vesicle protein 2A(SV2A)の遺伝子変異をもち、レベチラセタムで発作が増悪したミオクロニー失立発作てんかんの一例

渡辺 麻美, 西口 菜奈子, 宮崎 あかね, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S322 - S322 2022年05月

ISSN  0029-0831

SCAF4変異による神経発達症と焦点性てんかんを認める1男児例

中村 和幸, 安孫子 貴洋, 小林 信也, 三條 右京, 山本 志保, 阿部 暁子, 三井 哲夫, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S272 - S272 2022年05月

ISSN  0029-0831

Microcephaly, Seizures, and Developmental delayの姉妹例

一ノ瀬 文男, 中村 拓自, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S320 - S320 2022年05月

ISSN  0029-0831

L1症候群の兄弟例

林田 拓也, 島崎 敦, 原口 康平, 里 龍晴, 宮 冬樹, 加藤 光広

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  54 （ Suppl. ） S305 - S305 2022年05月

ISSN  0029-0831

腎細胞癌におけるAXL/GAS6発現の臨床的意義とがん免疫ゲノミクス解析

箱崎 恭平, 田中 伸之, 高松 公晴, 高橋 遼平, 三上 修治, 篠島 利明, 垣見 和宏, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 西原 広史, 水野 隆一, 大家 基嗣

日本泌尿器科学会総会 （(一社)日本泌尿器科学会総会事務局）  109回   AOP03 - 06 2021年12月

KCNH1変異を有する小児例における新生児期からの脳波所見の経時的変化

井上 武, 坂 京子, 谷村 知繁, 家田 大輔, 中村 勇治, 服部 文子, 齋藤 万里子, 宮 冬樹, 齋藤 伸治

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  39 （ 2 ） 403 - 403 2021年07月

ISSN  0912-0890

脳波所見から遺伝学的検査を考慮したSTXBP1遺伝子変異を有するWest症候群の男児例

糸山 綾, 佐野 史和, 溝呂木 園子, 加賀 佳美, 金村 英秋, 宮 冬樹, 加藤 光広, 犬飼 岳史, 相原 正男

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  39 （ 2 ） 402 - 402 2021年07月

ISSN  0912-0890

大頭と内反足を契機に診断したWest症候群を呈したCACNA1E変異を有する女児例

草開 祥平, 平井 宏子, 田中 朋美, 藤木 靖子, 田中 千秋, 宮 一志, 本郷 和久, 宮 冬樹, 加藤 光広

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  39 （ 2 ） 400 - 400 2021年07月

ISSN  0912-0890

グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症に対するクレアチン・オルニチン補充の効果

宮田 世羽, 井上 健司, 萩田 美和, 阿部 真麻, 大熊 こずえ, 福田 光成, 熊田 聡子, 宮 冬樹, 加藤 光広, 秋山 倫之, 楊 國昌

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  53 （ Suppl. ） S241 - S241 2021年05月

ISSN  0029-0831

タンパク質立体構造解析を用いたインスリン/IGF-1受容体における遺伝子型-表現型相関の確立

細江 隼, 鞁嶋 有紀, 宮 冬樹, 門脇 弘子, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 岡田 随象, 角田 達彦, 花木 啓一, 神崎 晋, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  64 （ Suppl.1 ） III - 105 2021年05月

ISSN  0021-437X

透析患者に発生する腎細胞癌のOmics解析と腫瘍免疫微小環境の統合的理解

高橋 遼平, 田中 伸之, 宮 冬樹, 鎌谷 高志, 武田 利和, 松本 一宏, 森田 伸也, 小坂 威雄, 水野 隆一, 三上 修治, 垣見 和宏, 角田 達彦, 大家 基嗣

日本泌尿器科学会総会 （(一社)日本泌尿器科学会総会事務局）  108回   805 - 805 2020年12月

出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例

磯部 弘治, 宮地 利英子, 大辻 塩見, 家田 大輔, 服部 文子, 浅井 雅美, 宮 冬樹, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 水野 美穂子

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  52 （ 5 ） 334 - 334 2020年09月

ISSN  0029-0831