総説・解説等 - 宮　冬樹

Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系

岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  52 （ Suppl. ） S223 - S223 2020年08月

ISSN  0029-0831

若年発症糖尿病に対する臨床・遺伝データを用いた診断支援システムの臨床的有用性

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  63 （ Suppl.1 ） S - 178 2020年08月

ISSN  0021-437X

当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討

堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 理化学研究所統合生命科学研究センター/医科学数理研究グループ

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  52 （ Suppl. ） S276 - S276 2020年08月

ISSN  0029-0831

DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築

鎌谷 高志, 河野 隆志, 白石 航也, 宮 冬樹, 角南 久仁子, 渡辺 俊一, 大江 裕一郎, 角田 達彦

日本呼吸器学会誌 （(一社)日本呼吸器学会）  9 （ 増刊 ） 118 - 118 2020年08月

ISSN  2186-5876

インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割

門脇 弘子, 細江 隼, 高倉 美奈香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  124 （ 2 ） 337 - 337 2020年02月

ISSN  0001-6543

臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

日本体質医学会雑誌 （日本体質医学会）  82 （ 1 ） 53 - 53 2020年02月

ISSN  1347-7137

【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析

宮 冬樹

Precision Medicine （(株)北隆館）  2 （ 13 ） 1224 - 1227 2019年12月

ISSN  2434-3625

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次世代シーケンサーが登場したことで、極少数の家系検体からでも低コストで短時間に疾患原因変異の同定が可能となり、近年の疾患変異解析研究の世界には大革新が起こった。しかし、次世代シーケンサーから出力される膨大なビッグデータから、真の1つの疾患原因遺伝子変異の特定に至る過程の解析は決して容易とは言えない。本稿では、遺伝性が疑われる疾患に対し、次世代シーケンサーを用いて疾患原因遺伝子変異を同定する際に用いられる手法とその解析方法および課題を現時点での最新情報を交えて解説する。(著者抄録)

日本人の小児骨肉腫の肺転移発生に関連するゲノム異常(Genomic landscape of pulmonary metastasis-positive pediatric osteosarcoma in Japanese patients)

巽 康年, 大平 美紀, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  78回   J - 1006 2019年09月

ISSN  0546-0476

臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

日本体質医学会雑誌 （日本体質医学会）  81 （ 3 ） 221 - 221 2019年08月

ISSN  1347-7137

ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発

藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久

日本遺伝カウンセリング学会誌 （(一社)日本遺伝カウンセリング学会）  40 （ 2 ） 175 - 175 2019年07月

ISSN  1347-9628

糖尿病関連遺伝子群のターゲットリシークエンスによる高度インスリン抵抗性の新規病因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 濱口 牧子, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  62 （ Suppl.1 ） S - 281 2019年04月

ISSN  0021-437X

膵癌の縦断的whole exome sequence解析によるfounder mutation推定の試み

渡辺 秀一, 伴 大輔, 西野 穣, 石井 武, 松井 聡, 菅原 俊喬, 赤須 雅文, 加藤 智敬, 浅野 大輔, 吉野 潤, 小倉 俊郎, 小川 康介, 小野 宏晃, 光法 雄介, 工藤 篤, 田中 真二, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 田邉 稔

日本外科学会定期学術集会抄録集 （(一社)日本外科学会）  119回   PS - 063 2019年04月

小児骨肉腫における肺転移発生に関連するゲノム異常(Identification of genomic alterations in metastatic pediatric osteosarcoma)

巽 康年, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  77回   1815 - 1815 2018年09月

ISSN  0546-0476

PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討

堀 いくみ, 宮 冬樹, 中村 勇治, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  50 （ Suppl. ） S301 - S301 2018年05月

ISSN  0029-0831

インスリン受容体およびIGF-1受容体のtyrosine kinase domainにおける変異と臨床的重症度の関連の解明

細江 隼, 門脇 弘子, 高倉 美菜香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鈴木 顕, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

糖尿病 （(一社)日本糖尿病学会）  61 （ Suppl.1 ） S - 268 2018年04月

ISSN  0021-437X

遺伝子パネル解析と蛋白質立体構造解析によるインスリン抵抗性の遺伝素因解明

細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝

日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集 （日本臨床分子医学会）  55回   54 - 54 2018年04月

PNKP遺伝子に複合ヘテロ接合変異を認めた難治性てんかんを伴う小頭症の一例

緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広

てんかん研究 （(一社)日本てんかん学会）  35 （ 2 ） 542 - 542 2017年09月

ISSN  0912-0890

肺転移を伴う小児骨肉腫症例に特徴的なゲノム異常の同定

巽 康年, 岩田 慎太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 米本 司, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜

日本癌学会総会記事 （(一社)日本癌学会）  76回   P - 2287 2017年09月

ISSN  0546-0476

PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)

横井 摂理, 堤 真紀子, 宮 冬樹, 宮田 昌史, 加藤 光広, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 倉橋 浩樹

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  49 （ Suppl. ） S397 - S397 2017年05月

ISSN  0029-0831

Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

堀 いくみ, 大友 孝信, 中島 光子, 宮 冬樹, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 西野 一三, 角田 達彦, 才津 浩智, 小崎 健次郎, 松本 直通, 吉森 保, 齋藤 伸治

脳と発達 （(一社)日本小児神経学会）  49 （ Suppl. ） S313 - S313 2017年05月

ISSN  0029-0831