論文 - 長谷川 奉延
-
Two Novel and One Recurrent PTPN11 Mutations in LEOPARD Syndrome.
Yoshida R, Nagai T, Hasegawa T, Kinoshita E, Tanaka T, Ogata T.
Am J Med Genet 130A ( 4 ) 432-434. 2004年11月
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and NOG mutation.
Kosaki K, Sato S, Hasegawa T, Matsuo N, Suzuki T, Ogata T.
Fertil Steril 81 ( 4 ) 1137-1139 2004年04月
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Genetic testing of glycogen storage disease type Ib in Japan: mutation spectrum in the G6PT1 gene and a rapid detection method for a prevalent W118R mutation.
Kojima K, Kure S, Kamada F, Hao K, Ichinohe A, Aoki Y, Suzuki Y, Kubota M, Horikawa R, Utsumi A, Miura M, Ogawa S, Kanazawa M, Inokuchi M, Hasegawa T, Narisawa K, Matsubara Y.
Mol Genet Metab 81 ( 4 ) 343-346 2004年04月
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Clinical assessment and mutaion analysis of Kallmann syndrome a (KAL1) and fibroblast growth factor 1 (FGFR1, or KAL2) in five families and 18 sporadic patients.
Sato N, Katsumata N, Kagami M, Hasegawa T, Hori N, Kawakita S, Minowada S, Shimotsuka A, Shishiba Y, Yokozawa M, Yasuda T, Nagasaki K, Hasegawa D, HasegawaY, Tachibana K, Naiki Y, Horikawa R, Tanaka T, Ogata T.
J Clin Endocrinol Metab 89 ( 3 ) 1079-1088 2004年03月
研究論文(学術雑誌), 単著, 査読有り
-
GATA3ハプロ不全の多彩な臨床像 11家系20症例の検討
室谷浩二、長谷川奉延、長谷川行洋、坪内肯二、中込美子、菊池信行、伊藤善也、藤田敬之助、深見真紀、緒方勤
ホルモンと臨床 52 965 - 970 2004年
単著
-
自己免疫性多腺性症候群
石井智弘, 長谷川奉延, 鈴木賀巳
小児内科 36 1550-1553 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
Enchondromaatosis (Ollier) 内軟骨腫症 (Ollier病)
佐々木悟郎, 長谷川奉延
小児内科 36 ( 増刊 ) 257−259 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
Type II microcephalic osteodysplastic dysplasia 小頭性骨異形成異形成症II型
堀尚明, 長谷川奉延
小児内科 36 ( 増刊 ) 199−201 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
Low birth weight slender bone group 低出生体重の細長い骨疾患グループ—概説
堀尚明, 長谷川奉延
小児内科 36 ( 増刊 ) 197−198 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
先天性リポイド副腎過形成症の乳児の卵巣機能
上牧務, 長谷川奉延
ホルモンと臨床 特集内分泌興味ある症例 第45集 52 ( 増刊 ) 104−107 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
外性器異常を有し生後3週まで社会的性を決定されなかった1例
鈴木亜由子, 井ノ口美香子, 下郷幸子, 佐々木理恵, 堀尚明, 長谷川奉延, 高橋孝雄
小児科臨床 57 113-119 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
Genomic organization and sequence variation of the human integrin subunit 8 gene (ITGA8).
Ekwa-Ekoba C, Diaz G, Carlson C, Hasegawa T, Lim K-c, Yabu J, Levy B, Schnapp LM.
Matrix Biol 23 487-496 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Elevated urine pregnanetriolone definitively establishes the diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency in term and preterm neonates.
Homma K, Hasegawa T, Takeshita E, Watanabe K, Anzo M, Toyoura T, Jinno K, Ohashi T, Hamajima T, Takahashi Y, Takahashi T, Matsuo N.
J Clin Endocrinol Metab 89 6087-6091 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
A case of preterm infant with 21-hydroxylase deficiency; the implication of the biochemical diagnosis by urinary pregnanetriolone using GCMS-SIM (gas chromatography mass spectrometry-selected ion monitoring).
Hamajima T, Ohki S, Mizuno H, Homma K, Hasegawa T.
Clin Pediatr Endocrinol 13 65-70 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Transient hyper17-OHPnemia unremated to cross-reactions with residual fetal adrenal cortex products.
Mizuno H, Ohro Y, Sugiyama Y, Ito T, Hasegawa T, Homma K, Ueshiba H, Togari H.
Hor Res 61 ( 5 ) 242-245 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46,XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-1.
Hasegawa T, Fukami M, Sato N, Katsumata N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K-i, Ogata T
J Clin Endocrinol Metab 89 5930 - 1935 2004年
共著
-
Noonan症候群の遺伝的基盤
吉田理恵, 谷川奉延, 緒方勤
小児科診療 67 1599-1604 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著
-
Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46,XY patient with a heterozygous inactive mitation of steroidogenic factor-1
HASEGAWA TOMONOBU
J Clin Endocrinol Metab 89 ( 12 ) 5930-5935 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Two novel and recurrent PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome
長谷川 奉延
Am J Med Genet 130A ( 4 ) 432-434 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り
-
Multiple polypoid masses in gastrointestinal tract in Menkes disease during copper-histidine therapy
Sasaki G, Ishii T, Sato S, Hoshino K, Morikawa Y, Kodama H, Matsuo N, Takahashi T, Hasegawa T
Eur J Pediatr 163 ( 12 ) 745-746 2004年
研究論文(学術雑誌), 共著, 査読有り