論文 - 長谷川　奉延

Acroscyphodysplasia as a phenotypic variation of pseudohypoparathyroidism and acrodysostosis type 2

Mitsui T, Kim O-H, Hall C, Johnson D, Jin D-K, Toh T-H, Soneda S, Keino D, Matsubayashi S, Ishii T, Nishimura G, Hasegawa T

Am J Med Genet A 164A   2529 - 2534 2014年

共著

The contribution of serine 194 phosphorylation to steroidogenic acute regulatory protein function.

Sasaki G, Zubair M, Ishii T, Mitsui T, Hasegawa T, Auchus RJ

Mol Endocrinol 28   1088 - 1096 2014年

共著

Reference standard of penile size and prevalence of buried penis in Japanese newborn male infants.

Matsuo N, Ishii T, Takayama JI, Miwa M, Hasegawa T

Endocrine J 61   849 - 853 2014年

共著

Deletions in the 3’ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.

Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue MA, de Silva DC, Hasegawa T, Koenig R, Krueger G, Petit F, Schanze I, Seemanova E, Vogt J, Strom TM, Meinecke P, Reis A, Hennekam RCM, Zenker M

Hum Mutation 35   1092 - 1100 2014年

共著

Comprehensive Next Generation Sequencing Analyses of Hypoparathyroidism: Identification of Novel GCM2 Mutations.

Mitsui T, Narumi S, Inokuchi M, Nagasaki K, Nakazawa M, Sasaki G, Hasegawa T

J Clin Endocrinol Metab 99   E2421 - E2428 2014年

共著

Japanese founder duplication/triplications involving BHLHA) are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gallop-Wolfgang complex.

Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura N, Toda T, Takada S, Yokoyama S, Asahara H, Sano S, Fukami M, Ikegawa S, Ogata T

Orphanet J Rare Disease 9   125 2014年

共著

Effect of growth hormone treatment on quality of life in Japanese children with growth horomone deficiency: An analysis from a prospective observational study.

Tanaka T, Hasegawa T, Ozono K, Tanaka H, Kanzaki S, Yokoya S, Chihara K, Iwamoto N, Seino Y

Clin Pediatr Endocrinol 23   83 - 92 2014年

共著

Discordant genotype-phenotype correlation in familial hyperaldosteronism type III with KCNJ5 gene mutation: A patient report and review of the literature.

Adachi M, Muroya K, Asakura Y, Sugiyama K, Homma K, Hasegawa T

Horm Res Paediatr 82   138 - 142 2014年

共著

A novel KAL1 mutation is associated with combined pituitary hormone deficiency.

Takagi M, Narumi S, Hamada R, Hasegawa Y, Hasegawa T

Human Genome Variation 1   14011 2014年

共著

Combined pituitary hormone deficiency with unique pituitary dysplasia and morning glory syndrome related to a heterozygous PROKR2 mutation.

Asakura Y, Muroya K, Hanakawa J, Sato T, Aida N, Narumi S, Hasegawa T, Adachi M

Clin Pediatr Endocrinol 24   27 - 32 2014年

共著

Urinary steroid profiling: A powerful method for the diagnosis of abnormal steroidogenesis.

Koyama Y, Homma K, Hasegawa T

Exp Rev Endocrinol Metab 9   273 - 282 2014年

共著

A cross-sectional growth reference and chart of stretched penile length for Japanese boys aged 0-7 years.

Ishii T, Matsuo N, Inokuchi M, Hasegawa T

Hor Res Paediatr 82   388 - 393 2014年

共著

C-type natriuretic peptide (CNP) plasma levels are elevated in subjects with achondroplasia, hypochondroplasia, and thanatophoric dysplasia.

Olney RC, Prickett TCR, Espiner EA, Mackenzie WG, Duker A, Ditro C, Zabel B, Hasegawa T, Kitoh H, Aylsworth AS, Bober MB

J Clin Endocrinol Metab 100   E355 - 359 2014年

共著

性分化疾患

林美恵、長谷川奉延

小児科診療 77増刊号「小児の治療指針」   602 - 603 2014年

Antley-Bixler症候群

細川真弓、長谷川奉延

日本臨床 別冊「神経症候群Ⅳ－その他の神経疾患を含めて―（第2版）」　   489 - 491 2014年

肺炎球菌結合型ワクチンと子宮頸がん予防ワクチン

長谷川奉延、新庄正宜

メディカル・サイエンス・ダイジェスト 40   468 - 469 2014年

外陰部異常のみかた

佐々木悟郎、長谷川奉延

小児内科 46   859 - 863 2014年

性腺機能低下症

吉田理恵、長谷川奉延

内科 113   1599 - 1601 2014年

下垂体疾患のトランジション

安蔵慎、長谷川奉延

in press 2014年

成長ホルモン分泌不全性低身長症

上牧務、長谷川奉延

in press 2014年