論文 - 小崎 健次郎
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Influence of CYP3A5 and ABCB1 gene polymorphisms on calcineurin inhibitor-related neurotoxicity after hematopoietic stem cell transplantation.
小崎 健次郎
Clin Transplant 24 （ (6) ） 855-861 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Correlation between genotype and supernumerary tooth formation in cleidocranial dysplasia.
小崎 健次郎
Orthod Craniofac Res 45 （ 13 ） 197-202 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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In utero exposure to dioxin causes neocortical dysgenesis through the actions of p27Kip1.
小崎 健次郎
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107 16331-16335 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Mechanisms underlying early development of pulmonary vascular obstructive disease in Down syndrome: An imbalance in biosynthesis of thromboxane A2 and prostacyclin
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 152 1919-1924 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Late manifestations of Tricho-Rhino-Pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics, 152 2115-2119 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Cri-du-chat syndrome cytogenetically cryptic recombination aneusomy of chromosome 5: Implications in recurrence risk estimation.
小崎 健次郎
Molecular Syndromology 1 95-98 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Juvenile muscular atrophy of a unilateral upper extremity (Hirayama disease) in a patient with CHARGE syndrome,
小崎 健次郎
Molecular Syndromology 1 91-94 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Brachmann-de Lange syndrome with congenital diaphragmatic hernia and NIPBL gene mutation.
小崎 健次郎
Congenital Anomalies 50 129-132 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Two patients with Rubinstein-Taybi syndrome and severe pulmonary interstitial involvement.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 152 1844-1846 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Successful cord blood transplantation for a CHARGE syndrome with CHD7 mutation showing DiGeorge sequence including hypoparathyroidism.
小崎 健次郎
European Journal of Pediatrics, 169 839-844 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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A case of Tessier number 7 cleft with severe micrognathia: prenatal sonographic and three-dimensional helical computed tomographic images.
小崎 健次郎
Prenatal Diagnosis 30 159-161 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome: Concurrence of malformation and disruption.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics, 152A 1033-1035 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Ocular complications in Mulvihill-Smith syndrome.
小崎 健次郎
Eye (Lond), 24 1123-1124. 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Interstitial microdeletion of 4p16.3: Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 152 1028–1032. 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 152 （ 13 ） 950–953. 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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形態異常へのアプローチ
小崎 健次郎
小児内科 42 1235 - 1238 2010年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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臨床遺伝学の知識を深めよう
小崎 健次郎
日本医師会雑誌 特集 「臨床遺伝学の進歩と日常診療」 537 2010年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Shprintzen-Goldberg症候群に伴った側彎症の4例
小崎 健次郎 岡田英次朗、松本守雄、渡辺航太、塩野雄太、飯塚慎吾、戸山芳昭、千葉一裕、小崎健次郎
臨床整形外科 44 1063 - 1069 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects.
小崎 健次郎
European Journal of Human Genetics 17 1325-1335 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Diagnosis of Russell-Silver syndrome by the combined bisulfite restriction analysis - Denaturing high-performance liquid chromatography assay.
小崎 健次郎
Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13 623-630 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り