論文 - 小崎 健次郎
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Association between patient age at the time of surgical treatment for endometriosis and aryl hydrocarbon receptor repressor polymorphism.
小崎 健次郎
Fertility and Sterility, 92 1240-1242. 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Effects of the CYP2D6*10 alleles and co-medication with CYP2D6-dependent drugs on risperidone metabolism in patients with schizophrenia.
小崎 健次郎
Human Psychopharmacology, 24 301-308. 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Caudal regression and tracheoesophageal malformation induced by adriamycin: A novel chick model of VATER association.
小崎 健次郎
Pediatric Research, 65 607-612. 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Case report: Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 149 496 - 500 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Russell-Silver症候群
小崎 健次郎
小児内科 41 増刊号 280 - 290 2009年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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CHARGE症候群
小崎 健次郎
小児内科 41 増刊号 330 - 331 2009年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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過成長症候群
小崎 健次郎
小児科臨床 62 2186 - 2187 2009年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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MLPA法を用いたサブテロメア異常の検出
小崎 健次郎 大木寛生、小崎健次郎
小児内科 41 （ 増刊号 ） 926 - 928 2009年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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遺伝子診断の臨床応用の促進
小崎 健次郎
医学のあゆみ 特集臨床ゲノム研究 225 835 - 839 2008年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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サブテロメア異常(微細欠失・微細重複)
小崎 健次郎
小児科臨床 61 405 - 406 2008年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion syndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 149 702-705 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Characteristic phenotype of immortalized periodontal cells isolated from a Marfan syndrome type I patient
小崎 健次郎
Cell and Tissue Research 331 461-472 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Tietz syndrome: Unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal
小崎 健次郎
Clinical Genetics 74 93-95 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Neocentromere marker chromosome of distal 3q mimicking dup(3q) syndrome phenotype
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 146 1967-1971 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Endocrine and radiological studies in patients with molecularly confirmed CHARGE syndrome
小崎 健次郎
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 920-924 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Influence of Methylenetetrahydrofolate Reductase and Reduced Folate Carrier 1 Polymorphisms on Toxicities during Maintenance Chemotherapy for Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia or Lymphoma
小崎 健次郎
Journal of pediatric hematology oncology 30 347-352 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes
小崎 健次郎
Nature Genetics 40 237-242 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Split hand foot malformation with whorl-like pigmentary pattern: Phenotypic expression of somatic mosaicism for the p63 mutation.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 146 2574 - 2577 2008年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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単一遺伝子病
小崎 健次郎
小児内科 40 1246 - 1249 2008年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.
小崎 健次郎
Horm Res Paediatr 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著