論文 - 小崎　健次郎

Characterization of the STK11 splicing variant as a normal splicing isomer in a patient with Peutz-Jeghers syndrome harboring genomic deletion of the STK11 gene.

小崎 健次郎

Hum Genome Var. 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Generation of heterozygous fibrillin-1 mutant cloned pigs from genome-edited foetal fibroblasts.

小崎 健次郎

Sci Rep. 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Establishing SON in 21q22.11 as a cause a new syndromic form of intellectual disability: Possible contribution to Braddock-Carey syndrome phenotype.

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 170 （ (10) ） 2587 - 2590 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Homozygosity for moyamoya disease risk allele leads to moyamoya disease with extracranial systemic and pulmonary vasculopathy.

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 170 （ (9) ） 2453 - 2456 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Hirschsprung disease as a yet undescribed phenotype in a patient with ARID1B mutation.

小崎 健次郎

Am J Med Genet 170 （ (12) ） 3249 - 3252 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Jacobsen syndrome, Braddock-Carey syndrome, and beyond: Reflections on intellectual disability accompanied with thrombocytopenia

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 170 （ (10) ） 2578 - 2579 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy.

小崎 健次郎

Eur J Hum Genet. 24 （ (12) ） 1702 - 1706 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Systemic and maxillofacial characteristics of eleven Japanese children with Russell-Silver syndrome.

小崎 健次郎

Congenit Anom. 56 （ (5) ） 217 - 225 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 170 （ (4) ） 852 - 855 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

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ALDH18A1-related cutis laxa syndrome with cyclic vomiting

小崎 健次郎

Brain Dev 38 （ (7) ） 678 - 684 2016年

研究論文（学術雑誌）

Variable severity of cardiovascular phenotypes in patients with an early-onset form of Marfan syndrome harboring FBN1 mutations in exons 24-32.

小崎 健次郎

Heart Vessels. 31 （ (10) ） 1717 - 1723 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs

小崎 健次郎

Mol Genet Metab. 116 （ 4 ） 223 - 225 2015年12月

研究論文（学術雑誌）, 共著

A Hereditary Enteropathy Caused by Mutations in the SLCO2A1 Gene, Encoding a Prostaglandin Transporter.

小崎 健次郎

PLoS Genet 11 （ 11 ） e1005581 2015年11月

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Macrothrombocytopenia and developmental delay with a de novo CDC42 mutation: Yet another locus for thrombocytopenia and developmental delay.

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 167 （ 11 ） 2822 - 2825 2015年11月

研究論文（学術雑誌）, 共著

TUBA1A mutation can cause a hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis.

小崎 健次郎

Sci Rep 2015年10月

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Late-onset epileptic spasms in a female patient with a CASK mutation.

小崎 健次郎

Brain Dev 37 （ 9 ） 919 - 923 2015年10月

研究論文（学術雑誌）

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Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 167 （ 10 ） 2435 - 2439 2015年10月

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders

小崎 健次郎

Clin Genet 88 （ 3 ） 288 - 292 2015年09月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Adult Phenotype of Russell-Silver Syndrome: A Molecular Support for Barker-Brenner's Theory.

小崎 健次郎

Congenital Anom 55 （ 3 ） 167 - 169 2015年08月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications.

小崎 健次郎

Brain Dev 37 （ 5 ） 515 - 526 2015年05月

研究論文（学術雑誌）, 共著