論文 - 小崎 健次郎
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Discrepancies in cytogenetic results between amniocytes and postnatally obtained blood: trisomy 9 mosaicism
小崎 健次郎
Congenital Amomalies 46 115-117 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Paternal gonadal mosaicism of NIPBL mutation in a father of siblings with Cornelia de Lange syndrome
小崎 健次郎
Prenatal Diagnosis 26 1054-1057 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Genome-wide screening of dioxin-responsive genes in fetal brain: bioinformatic and experimental approaches
小崎 健次郎
Congenital Anomalies 46 135-143 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Screening for partial deletions of CREBBP locus in Rubinstein-Taybi Syndrome patients using multiplex PCR / Liquid chromatography
小崎 健次郎
Genetic Testing 10 265-271 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Comprehensive screening of CHD7 mutations among patients with CHARGE Syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography
小崎 健次郎
Genetic Testing 10 244-251 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Kallmann Syndrome phenotype in a female patient with CHARGE syndrome and CHD7 mutation
小崎 健次郎
Endocrine Journal 53 741-743 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Umbilical cord length in urinary tract abnormalities associated with oligohydramnios: Evidence regarding developmental pathogenesis.
小崎 健次郎
Fetal and Pediatric Pathology 25 233-240 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Monopolar preparation of human lymphocytes for evaluation of the metaphase chromosome alignment
小崎 健次郎
Chromosome Science 9 75-83 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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低身長(小人症)を伴う遺伝性(先天性)症候群 Russell-Silver症候群
小崎 健次郎泉幸佑、長谷川奉延
日本臨床 別冊 内分泌症候群 III 436 - 439 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Deletion involving the TWIST locus and the HOXA cluster: A contiguous gene syndrome on 7p?
小崎 健次郎
Congenital Anomalies 45 35-38 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Refining chromosomal region critical for Down syndrome-related heart defects with a case of cryptic 21q22.2 duplicatio
小崎 健次郎
Congenital Anomalies 45 62-64 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Comprehensive screening of the thiopurine methyltransferase polymorphisms by using denaturing high-performance liquid chromatography
小崎 健次郎
Genetic Testing 9 85-92 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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OEIS compelx With del(3)(q12.2q13.2)
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 135 224-226 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Iridic and retinal coloboma associated with prenatal methimazole exposure
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 139 156-158 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Comprehensive screening of CREBBP mutations among patients with Rubinstein-Taybi syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography
小崎 健次郎
Congenital Anomalies 45 125-131 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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DHPLC in clinical molecular diagnostic services
小崎 健次郎
Molecular Genetics and Metabolism 86 117 - 123 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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先天異常症候群の遺伝子診断システム
小崎 健次郎
小児内科 37 1317 - 1321 2005年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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患者データベースを用いた臨床実習システム
小崎 健次郎 高橋孝雄、小崎健次郎、嶋田博之、三橋隆行
IT活用教育方法研究 8 6 - 10 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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多発奇形症侯群・染色体異常の遺伝カウンセリング
小崎 健次郎 小崎里華、左合治彦、小崎健次郎
小児科 46 939 - 948 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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多発奇形症候群の遺伝子解析
小崎 健次郎 鳥居千春、小崎健次郎
日本臨床 63 （ 増刊遺伝子診療学 ） 431 - 436 2005年
研究論文（学術雑誌）, 共著