論文 - 小崎 健次郎
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Primary Microcephaly With Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM.
小崎 健次郎
Pediatr Neurol 52 （ 5 ） e7 - e8 2015年05月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia due to AKT1 mutation
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 167 （ 4 ） 907 - 909 2015年04月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Sudden death in a case of megalencephaly capillary malformation associated with a de novo mutation in AKT3
小崎 健次郎
Childs Nerv Syst 31 （ 3 ） 465 - 471 2015年03月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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A combination of targeted enrichment methodologies for whole-exome sequencing reveals novel pathogenic mutations.
小崎 健次郎
Sci Rep 19 （ 5 ） 9331 2015年03月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects
小崎 健次郎
Human Genome Variation 2 15007 2015年02月
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation
小崎 健次郎
J Pediatr 166 （ (2) ） 483 - 486 2015年02月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Paramagnetic Signals in the Globus Pallidus as Late Radiographic Sign of Juvenile-Onset GM1 Gangliosidosis.
小崎 健次郎
Pediatr Neurol. 166 （ (2) ） 483 - 486 2015年02月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Porencephaly in a fetus and HANAC in her father: Variable expression of COL4A1 mutation.
小崎 健次郎
Am J Med Genet 167 （ (1) ） 156 - 158 2015年01月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Severe craniosynostosis with Noonan syndrome phenotype associated with SHOC2 mutation: Clinical evidence of crosslink between FGFR and RAS signaling pathways.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 164 （ (11) ） 2869 - 2872 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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A novel mutation in SOX3 polyalanine tract: a case of kabuki syndrome with combined pituitary hormone deficiency harboring double mutations in MLL2 and SOX3.
小崎 健次郎
Pituitary 17 （ (6) ） 569 - 574 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Somatic CTNNB1 mutation in hepatoblastoma from a patient withSimpson-Golabi-Behmel syndrome and germline GPC3 mutation.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 164A （ (4) ） 392 - 396 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Multiple café au lait spots in familial patients with MAP2K2 mutation
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 164 （ (2) ） 392 - 396 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Family History and BRCA1/BRCA2 Status Among Japanese Ovarian Cancer Patients and Occult Cancer in a BRCA1 Mutant Case
小崎 健次郎
Jpn J Clin Oncol 44 （ (1) ） 49 - 56 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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1p34.3 deletion involving GRIK3: Further clinical implication of GRIK family glutamate receptors in the pathogenesis of developmental delay.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A. 164 （ (2) ） 456 - 460 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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SOX9 dimerization domain mutation mimicking type 2 collagen disorder phenotype
小崎 健次郎
Eur J Med Genet 57 （ (6) ） 298 - 301 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Progressive cognitive decline in an adult patient with cleidocranial dysplasia.
小崎 健次郎
Eur J Med Genet. 57 （ (7) ） 319 - 321 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Endocrinological Characteristics of 25 Japanese Patients with CHARGE Syndrome
小崎 健次郎
Clin Pediatr Endocrinol. 23 （ (2) ） 45 - 51 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations
小崎 健次郎
Am J Med Genet A. 164 （ (8) ） 1899 - 1908 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Coexistence of two distinct fascinating cardiovascular disorders: Heterotaxy syndrome with left ventricular non-compaction and vasospastic angina.
小崎 健次郎
Int J Cardiol 174 （ (2) ） e54 - 56 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Clinical Utility of an Array Comparative Genomic Hybridization Analysis for Williams Syndrome
小崎 健次郎
Congenit Anom (Kyoto) 54 （ (4) ） 225 - 227 2014年
研究論文（学術雑誌）