論文 - 小崎 健次郎
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Involvement of ER Stress in Dysmyelination of Pelizaeus-Merzbacher Disease with PLP1 Missense Mutations Shown by iPSC-Derived Oligodendrocytes
小崎 健次郎
Stem Cell Reports 2 （ (5) ） 648 - 661 2014年
研究論文（学術雑誌）
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Four-decade-old mummified umbilical tissue making retrospective molecular diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 164 （ (10) ） 2679 - 2681 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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The use of next-generation sequencing in molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1: A validation study.
小崎 健次郎
Genet Test Mol Biomarkers 18 （ (11) ） 722 - 735 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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KIF1A mutation in a patient with progressive neurodegeneration.
小崎 健次郎
J Hum Genet 59 （ (11) ） 639 - 641 2014年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Catastrophic Autonomic Crisis With Cardiovascular Collapse in Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1.
小崎 健次郎
J Child Neurol 28 （ (7) ） 949 - 951 2013年08月
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Severe obstructive sleep apnea in Loeys-Dietz syndrome successfully treated using continuous positive airway pressure
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 161A （ 7 ） 1733 - 1736 2013年07月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性 (第1土曜特集 エクソーム解析 : 成果と将来)
小崎 健次郎
医学のあゆみ 245 （ (5) ） 369 - 371 2013年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Concurrent deletion of BMP4 and OTX2 genes, two master genes in ophthalmogenesis.
小崎 健次郎
Eur J Med Genet 56 （ 1 ） 50-53 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Experience of Risk-reducing Salpingo-oophorectomy for a BRCA1 Mutation Carrier and Establishment of a System Performing a Preventive Surgery for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in Japan: Our Challenges for the Future.
小崎 健次郎
Jpn J Clin Oncol 43 （ 5 ） 515-519 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Large Congenital Melanocytic Nevi With Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor.
小崎 健次郎
Pediatr Blood Cancer 60 （ (7) ） 1240 - 1241 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Persistent hypertension despite successful dilation of a stenotic renal artery in a boy with neurofibromatosis type 1.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 161 （ 5 ） 1154-1157 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Potential Teratogenicity of Methimazole: Exposure of Zebrafish Embryos to Methimazole Causes Similar Developmental Anomalies to Human Methimazole Embryopathy.
小崎 健次郎
Birth Defects Res B Dev Reprod Toxicol 98 （ (3) ） 222 - 229 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Daytime somnolence in an adult with Smith-Magenis syndrome
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 161A （ (7) ） 1803 - 1805 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Polymorphisms in the UGT1A1 gene predict adverse effects of irinotecan in the treatment of gynecologic cancer in Japanese patients.
小崎 健次郎
J Hum Gene 58 （ (12) ） 794 - 798 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Severe congenital lipodystrophy and a progeroid appearance: Mutation in the penultimate exon of FBN1 causing a recognizable phenotype.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 161 （ (12) ） 3057 - 3062 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients: a cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study.
小崎 健次郎
Orphanet J Rare Dis. 8 （ (1) ） 172 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Mutations in SERPINB7, Encoding a Member of the Serine Protease Inhibitor Superfamily, Cause Nagashima-type Palmoplantar Keratosis
小崎 健次郎
Am J Hum Genet. 93 （ (5) ） 945 - 956 2013年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Hydrocephalus with Hirschsprung disease: severe end of X-linked hydrocephalus spectrum.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ A(4) ） 812-5 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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EEC syndrome-like phenotype in a patient with an IRF6 mutation.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ A(5) ） 1219-20 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ 3 ） 514-518 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り