論文 - 小崎 健次郎
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遺伝学はゲノム情報でどう変わるか ?ポストゲノム時代を展望する
小崎健次郎
遺伝 （ 別冊15 ） 158-164 2002年11月
研究論文（学術雑誌）, 単著
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PTPN11 (protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor-type 11) mutations in seven Japanese patients with Noonan syndrome.
小崎 健次郎
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87 （ 8 ） 3529-3533 2002年08月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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A novel mutation in the FOXL2 gene in a patient with Blepharophimosis syndrome: Differential role of the polyalanine tract in the development of the ovary and the eyelid.
小崎 健次郎
Ophthalmic Genetics 23 （ 1 ） 43-47 2002年03月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matuso N
Teratology 65 （ 2 ） 50-62 2002年02月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Characterization of the aryl hydrocarbon receptor repressor gene and association of its Pro185Ala polymorphism with micropenis.
小崎 健次郎
Teratology 65 （ 1 ） 10-18 2002年01月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Micropenis and the AR Gene: Mutation and CAG Repeat-Length Analysis.
小崎 健次郎
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 86 （ 11 ） 5372-5378 2001年11月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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A de novo mutation (R279C) in the P63 gene in a patient with EEC syndrome.
小崎 健次郎
Clinical Genetics 60 （ 4 ） 314-315 2001年10月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Female patient showing hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (HED-ID).
Kosaki K, Shimasaki N, Fukushima H, Hara M, Ogata T, Matsuo N
American Journal of Human Genetics 69 （ 3 ） 664-666 2001年09月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Human homolog of the mouse imprinted gene Impact resides at the pericentric region of chromosome 18 within the critical region for bipolar affective disorder.
小崎 健次郎
Molecular Psychiatry 6 （ 1 ） 87-91 2001年06月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD and ICR, strains susceptible to maternal diabetes.
小崎 健次郎
Teratology 63 （ 3 ） 119-126 2001年03月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Fluorescence-based DHPLC for allelic quantification by single-nucleotide primer extension.
小崎 健次郎
Journal of Biochemical and Biophysical Methods 47 （ 1-2 ） 111-119 2001年01月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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核内転写因子の遺伝子異常による多発性奇形症候群
小崎 健次郎
THE BONE 15681 - 15683 2001年
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Reply to Mergenthaler et al.
小崎 健次郎
American Journal of Human Genetics 68 544-546 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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免疫不全を伴う短肢型小人症
小崎 健次郎小崎健次郎, 吉橋博史
免疫不全症候群（下巻） 日本臨床領域別症候群シリーズ 32 574-575 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Dermal hypoplasia, focal
小崎 健次郎小崎健次郎, 吉橋博史
先天異常症候群事典（上巻） 日本臨床 領域別症候群シリーズ 33 545-547 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Russell-Silver症候群 染色体・奇形
小崎 健次郎小崎健次郎, 吉橋博史
小児科診療 「小児の症候群」 64 （ 増刊 ） 57 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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【成長障害】 最新のトピックス Russell-Silver症候群 第7番染色体母性片親性ダイソミーをめぐる話題
Kosaki Kenjirou，Yoshihashi Hiroshi
小児科診療 64 911-914 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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小児の症候群 新生児 IUGR(子宮内発育遅延)
吉橋博史，小崎健次郎
小児科診療 64 （ 増刊号 ） 435 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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染色体・奇形 Townes-Brocks症候群
土橋隆俊，小崎健次郎
小児科診療 増刊号 （ 小児の症候群 ） 64 2001年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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免疫不全を伴う短肢型小人症
小崎健次郎，吉橋博史
別冊日本臨床 領域別症候群シリーズ * （ 32 ） 324-326 2000年12月
研究論文（学術雑誌）, 共著