論文 - 小崎　健次郎

Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss.

小崎 健次郎

BMC Med Genet. 18 （ (1) ） 32 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ (6) ） 1644 - 1648 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Further evidence that a blepharophimosis syndrome phenotype is associated with a specific class of mutation in the ADNP gene.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ (6) ） 1631 - 1634 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.

小崎 健次郎

Orphanet J Rare Dis. 12 （ (1) ） 83 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate.

小崎 健次郎

J Hum Genet 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.

小崎 健次郎

Am J Hum Genet. 100 （ (6) ） 907 - 925 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.

小崎 健次郎

Sci Rep. 7 （ (1) ） 3552 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation.

小崎 健次郎

J Hum Genet 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 173 （ 9 ） 2422 - 2427 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

• Access to Document (DOI)

Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.

小崎 健次郎

Horm Res Paediatr. 88 （ 5 ） 316 - 323 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

• Access to Document (DOI)

Co-occurrence of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome phenotype:Consideration of the historical aspect.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ 10 ） 2831 - 2833 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

• Access to Document (DOI)

Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner Syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 173 （ 10 ） 2821 - 2825 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Truncating mutation in CSNK2B and myoclonic epilepsy.

小崎 健次郎

Human Mutation 38 （ 11 ） 1611 - 1612 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ 10 ） 2690 - 2696 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet-Biedl syndrome with a violent emotional outbreak

小崎 健次郎

Hum Genome Var. 4   17033 2017年

査読有り

Clinical severity in Japanese patients with neurofibromatosis 1 based on DNB classification.

小崎 健次郎

J Dermatol. 44 （ 11 ） 1262 - 1267 2017年

A genome-wide association analysis identifies PDE1A|DNAJC10 locus on chromosome 2 associated with idiopathic pulmonary arterial hypertension in a Japanese population.

小崎 健次郎

Oncotarget. 8 （ 43 ） 74917 - 74926 2017年

研究論文（学術雑誌）

Gorlin syndrome-derived induced pluripotent stem cells are hypersensitive to hedgehog-mediated osteogenic induction.

小崎 健次郎

PLoS One. 12 （ 10 ） e0186879 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

A case of mature teratoma with a falsely high serum estradiol value measured with an immunoassay.

小崎 健次郎

J Pediatr Endocrinol Metab. 29 （ (6) ） 737 - 739 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers syndrome.

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 170 （ (7) ） 1863 - 1867 2016年

研究論文（学術雑誌）