論文 - 小崎 健次郎
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Congenital corneal staphyloma as a complication of Kabuki syndrome.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ 8 ） 2000-2002 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome.
小崎 健次郎
Congenit Anom 52 （ 2 ） 82-86 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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12q14 microdeletion syndrome and short stature with or without relative macrocephaly.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ 10 ） 2542-2544 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Microduplication of Xq24 and Hartsfield syndrome with holoprosencephaly, ectrodactyly, and clefting.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ 10 ） 2537-2541 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Tissue-limited ring chromosome 18 mosaicism as a cause of Pitt-Hopkins syndrome.
小崎 健次郎
Am J Med Genet A 158 （ 10 ） 2621-2623 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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The germline TP53 mutation c.722 C>T promotes bone and liver tumorigenesis at a young age.
小崎 健次郎
Pediatr Blood Cancer 59 （ 7 ） 1332-1333 2012年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome.
小崎 健次郎
Clin Genet 80 478-483 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Reversible diffuse white matter lesion in Alagille syndrome.
小崎 健次郎
Pediatric Neurology 45 （ 1 ） 54-6 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Branchial arch defects and 19p13.12 microdeletion: Defining the critical region into a 0.8M base interval.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 155A （ 9 ） 2212-4 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Reproductive success in patients with Hallermann-Streiff syndrome.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 155A （ 9 ） 2311-3 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Hemp, an mbt domain-containing protein, plays essential roles in hematopoietic stem cell function and skeletal formation.
小崎 健次郎
Proc Natl Acad Sci U S A 108 2468-2473 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Role of rare cases in deciphering the mechanisms of congenital anomalies: CHARGE syndrome research.
小崎 健次郎
Congenit Anom 51 51:12-15. 2011年
研究論文（学術雑誌）, 単著, 査読有り
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Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 155 903-905. 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Monozygotic twins of Rubinstein-Taybi Syndrome discordant for glaucoma.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 155 1189-1191. 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Surgical treatment for scoliosis in patients with Shprintzen-Goldberg Syndrome.
小崎 健次郎
Journal of Pediatric Orthopedics 31 186-193 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Survival of a male mosaic for PORCN mutation with mild focal dermal hypoplasia phenotype.
小崎 健次郎
Pediatric Dermatology 28 （ 5 ） 550-4 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: a case report and a pathological insight into pilosebaceous anomaly.
小崎 健次郎
American Journal of Dermatopathology, 33 （ 4 ） 403-6. 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Severe Developmental Delay in a Patient with 7p21.1-p14.3 Microdeletion Spanning the TWIST Gene and the HOXA Gene Cluster.
小崎 健次郎
Mol Syndromol 2 （ 1 ） 45-49 2011年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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遺伝子診療学研究の進歩 再生医学との連携（遺伝子診療学（第2版）--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望）--（遺伝子診断）
小崎 健次郎 奥野博庸、小崎健次郎
日本臨床 68 （ 増刊号 ） 71 - 75 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 152A （ 12 ） 3057-67 2010年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り