論文 - 小崎 健次郎
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左右軸を決定する遺伝子
小崎健次郎
小児科診療 63 （ 12 ） 2152-2153 2000年12月
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Diagnosis of maternal uniparental disomy of chromosome 7 with a methylation specific PCR assay.
小崎 健次郎
Journal of Medical Genetics, 37 （ E19 ） 2000年09月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Imprinting of human GRB10 and its mutations in two patients with Russell-Silver syndrome.
小崎 健次郎
American Journal of Human Genetics 67 （ 2 ） 476-482 2000年08月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Mother and daughter with 45,X/46,X,r(X)(p22.3q28) and mental retardation: Analysis of the X-inactivation patterns
Matsuo Mari, Muroya Koji, Nanao Kenji, Hasegawa Yukihiro, Kosaki Kenjiro, Ogata Tsutomu
American Journal of Medical Genetics 91 （ 4 ） 267-272 2000年04月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Isoform-specific imprinting of the human PEG1/MEST gene.
小崎 健次郎
American Journal of Human Genetics 66 309-312 2000年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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内分泌攪乱物質は中枢機能に影響するか
小崎健次郎
ホルモンと臨床 47 （ 12 ） 1173-1177 1999年12月
研究論文（学術雑誌）, 単著
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Random X-inactivation in a girl with duplication Xp11.2-p21.3:report of a patient and review of the literature.
Matsuo Nobutake, Muroya kouji, Kosaki kenjirou, IshiiTomohiro, Fukushima Hiroyuki, Anzo Makoto, Ogata Tsutomu
American Journal of Medical Genetics 86 （ 1 ） 44-50 1999年09月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Developmental delay in fetal aminopterin/methotrexate syndrome
Campo del Miguel, Kosaki Kenjiro, Jones Kenneth
Teratology 60 （ 10 ） 10-12 1999年07月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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形態異常診断法: dysmorphology
小崎里華，小崎健次郎
臨床医 25 （ 6 ） 1211-1214 1999年06月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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糖尿病母体児の奇形の実態と研究の展望
小崎健次郎，前山克博
Diabetes Frontier 10 （ 5 ） 690-694 1999年05月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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左右を決定する遺伝子
小崎 健次郎小崎里華, 小崎健次郎
小児科の進歩 19 （ 1 ） 116-118 1999年04月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Characterization and mutation analysis of human LEFTY A and LEFTY B, homologues of murine genes implicated in left-right axis development.
Kosaki Kenjiro, Bassi Maria-Teressa, Kosaki Rika, Lewin Mike, Belmont John, Schauer G, Casey Brett1
American Journal of Human Genetics 64 （ 3 ） 712-721 1999年03月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Left-right axis malformations associated with mutations in ACVR2B, the gene for human activin receptor type IIB.
Kosaki Rika, Gebbia Marinella, Kosaki Kenjiro, Lewin Mike, Bowers Peter, Towbin Jeff, Casey Bertt
American Journal of Medical Genetics 82 （ 1 ） 70-76 1999年01月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Enhanced DNA fragmentation in the thymus of spontaneously hypertensive rats.
小崎 健次郎
American Journal of Physiology 276 （ 6 Pt 2 ） H2135-40 1999年01月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Genetics of human left-right axis malformations.
小崎 健次郎
Seminars in Cell and Developmental Biology 9 （ 1 ） 89-99 1998年02月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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fetal alcohol syndrome (胎児アルコール症候群
小崎 健次郎小崎健次郎, 小崎里華
診断と治療 86 （ 増刊 ） 769 1998年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Fetal hydantoin syndrome (胎児ヒダントイン症候群)
小崎 健次郎小崎健次郎, 小崎里華
診断と治療 86 （ 増刊 ） 770 1998年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Fetal valproate syndrome (胎児バルプロ酸症候群)
小崎 健次郎小崎健次郎, 小崎里華
診断と治療 86 （ 増刊 ） 771 1998年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Ritscher-Schinzel (3C) syndrome: Documentation of the phenotype.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 68 （ 4 ） 421-427 1997年02月
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome: Diagnosis with a bisulfite treated-methylation specific PCR method.
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 73 308-313 1997年
研究論文（学術雑誌）, 共著