論文 - 小崎　健次郎

筋強直性ジストロフィー，神経線維腫症１型およびNoonan症候群の合併例に発生した側弯症の治療経験

小崎 健次郎　藤吉兼浩、松本守雄、中村雅也、千葉一裕、戸山芳昭、小崎健次郎

臨床整形外科 39 （ 7 ） 979 - 982 2004年07月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Marfanoid Habitus With Abnormal Situs.

Kosaki K ,Bird LM, Maeda J, Higuchi M, Jones MC, Matsumoto M'

American Journal of Medical Genetics 127A （ 3 ） 310-312 2004年06月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Somatic PTPN11 mutation with a heterogeneous clonal origin in children with juvenile myelomonocytic leukemia.

Shimada H, Mori T, Shimasaki N, Shimizu K, Takahashi T, Kosaki K

Leukemia 18 （ 6 ） 1142-1144 2004年06月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Genitourinary anomaly in congenital varicella syndrome: case report and review.

Fujita H, Yoshii A, Maeda J, Kosaki K, Shishido S, Nakai H, Awazu M

Pediatric Nephrology 19 （ 5 ） 554-557 2004年05月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Premature ovarian failure in a female with proximal symphalangism and noggin mutation.

Kosaki K, Sato S, Hasegawa T, Matsuo N, Suzuki T, Ogata T

Fertility and Sterility 81 （ 4 ） 1137-1139 2004年04月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Position-specific expression of Hox genes along the gastrointestinal tract.

Yahagi N, Kosaki R, Ito T, Mitsuhashi T, Shimada H, Tomita M, Takahashi T, Kosaki K'

Congenital Anomalies 44 （ 1 ） 18-26 2004年03月

研究論文（学術雑誌）, 共著

EYA1 Mutation in a Newborn Female Presenting with Cardiofacial Syndrome.

Shimasaki N, Watanabe K, Hara M, Kosaki K'

Pediatric Cardiology 25 （ - ） 411-413 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Absent inner dynein arms in a fetus with familial hydrocephalus-situs abnormality.

Kosaki K, Ikeda K, Miyakoshi K, Ueno M, Kosaki R, Takahashi D, Tanaka M, Torikata C, Yoshimura Y, Takahashi T

American Journal of Medical Genetics 129A （ 3 ） 308-311 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

Broader geographical spectrum of Cohen syndrome due to COH1 mutations.

Mochida GH, Rajab A, Eyaid W, Lu A, Al-Nouri D, Kosaki K, Noruzinia M, Sarda P, Ishihara J, Bodell A, Apse K, Walsh CA

Journal of Medical Genetics 41 （ 6 ） e87 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

Hyperinsulinemic hypoglucemia in a newborn infant with trisomy 13.

Tamame T, Hori N, Homma H, Yoshida R, Inokuchi M, Kosaki K, Takahashi T, Hasegawa T

American Journal Medical Genetics 129A （ ? ） 321-322 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著

A major influence of CYP2C19 genotype on the steady-state concentration of N-desmethylclobazam.

小崎 健次郎

Brain and Development 26   530-534 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

Large fontanelles are a shared feature of haploinsufficiency of RUNX2 and its co-activator CBFB.

小崎 健次郎

Congenital Anomalies 44   225-229 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

小児病棟における, インフルエンザ接触者へのオセルタミビル予防内服効果

小崎 健次郎　新庄 正宜、佐藤 清二、菅谷 憲夫、三田村 敬子、武内可尚、小崎健次郎、高橋 孝雄

感染症学雑誌 78   262 - 269 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Fluorescence in situ hybridization 法および restriction fragment length polymorphism 法を併用した網膜芽細胞腫の遺伝子診断

小崎 健次郎　羽藤 晋、井上 真、石川 薫、野田航介、谷野富彦、真島行彦、小崎健次郎、小口 芳久

日本眼科學会雑誌 108   482 - 488 2004年

研究論文（学術雑誌）, 共著

X-linked cubitus valgus with mental retardation and typical face.

Jones KL, Kosaki K, Hall BD

American Journal of Medical Genetics 123A   33-36 2003年11月

研究論文（学術雑誌）, 共著

EEC syndrome type 3 with a heterozygous germline mutation in the P63 gene and B cell lymphoma.

Akahoshi K, Sakazume S, Kosaki K, Ohashi H, Fukushima Y

American Journal of Medical Genetics 120A （ 3 ） 370-373 2003年07月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Lymphstasis in a boy with Noonan syndrome: implication for the development of skeletal features.

小崎 健次郎

Endocrine Journal 50 （ 3 ） 319-324 2003年06月

研究論文（学術雑誌）, 共著

Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients.

Sasaki Goro, Ogata Tsutomu, Ishii Tomohiro, Kosaki Kenjiro, Sato Seiji, Homma Keiko, Takahashi Takao, Hasegawa Tomonobu, Matsuo Nobutake

Journal of clinical endocrinology and metabolism 88 （ 7 ） 3431 - 3436 2003年

研究論文（学術雑誌）, 共著

胃の前癌病変の遺伝子変化 H. pylori 感染との関連から

小崎 健次郎5.　鈴木 秀和、安孫子 由佳、小崎 健次郎、石井 裕正

生物物理化学 （日本電気泳動学会）  47   85 - 89 2003年

研究論文（学術雑誌）, 共著

小球性低色素性貧血を手がかりとして発見されたサラセミアの一家系

小崎 健次郎　島崎紀子、森鉄也、嶋田博之、小崎健次郎、高橋孝雄

小児科臨床 56   1875 - 1879 2003年

研究論文（学術雑誌）, 共著